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为患者破解“遗传病魔咒”！江门这对博士夫妇太优秀啦！

作为江门市妇幼保健院

产前诊断中心负责人

李浩贤博士希望

每个家庭都能孕育健康的孩子

对他来说，医学遗传学不仅仅是一份工作，更是一份信仰、一个梦想，和对人民健康幸福的滚烫热忱和不断追求。找同居代怀女30岁内他希望能在五邑地区这片热土上，发光发热，为百姓播下“幸福种子”。正规代怀上门洽谈

今年7月，在江门市妇幼保健院的真诚邀请下，李浩贤博士携带爱人张杨慧博士来到江门，加入了江门市妇幼保健院这个大家庭，成为江门的一分子。代代孕网有做过吗

俗话说

良禽择木而栖，

贤臣择主而事

来江门前

也有不少地方向李浩贤博士

伸出橄榄枝

那他为何选择江门？

李浩贤博士解释了其中缘由

来江门近5个月，李浩贤博士逐渐适应了这里的生活习惯。合法代怀一个代孕小孩多少钱他说：“虽然我是湖南人，但也觉得广东这边的饮食更新鲜、健康些。中国去代怀合法吗”

攻坚克难

为患者解决“遗传病魔咒”

2010年，对李浩贤博士来说，是一个非常有纪念意义的年份。这一年，他由妇产科走进医学遗传学领域，探索人类生育繁衍的奥秘。“入门后发现医学遗传是一个很有魅力的领域。”李浩贤博士说。

人体是一个复杂的生命体

约有2万多个基因

每个基因的突变都可能引起疾病

与遗传病的交手

不亚于探索浩瀚宇宙

过程中伴着各种未知

困难重重

时间回到2017年。李浩贤博士接诊到一位27岁的成都代孕女性，智力低下，无法与人交流，运动协调、呼吸节律存在异常。此前，该患者生育过一个孩子，同样患病，也做过遗传学相关检查，没有发现问题。后来，家人希望能有个健康的代孕小孩，遂带她来求助。

李浩贤博士给她做了全外显子组测序，因那时医院没有很好的自动化数据分析工具，他只能人为地核对每个可疑基因。“每个人做一次全外显子组测序，通常会存在6万—7万个基因变异，真正导致遗传病的可能是里面1或2个致病突变。要找出致病突变，相当于大海捞针。”李浩贤博士说。

经过数次失败后，事情有了转机。通过患者的临床表现，在对比分析中，李浩贤博士锁定了一个叫TCF4的基因突变，并最终确认就是它导致患者患上PittHopkins综合征，后代遗传几率为50%。

诸如此类事件

在李浩贤博士的从医生涯中比比皆是

11年中，

他帮助了数千对夫妇

解决了心头的魔咒

门诊中，李浩贤博士经常遇到丈夫带着成都代孕的妻子，牵着一个遗传病孩子，跟着两个年过半百的岳成都代孕父母或成都代孕父母，他们辗转各地求医，因病致贫、因病返贫，甚至倾家荡产。“通过遗传学的出生缺陷预防可以避免这样的悲剧，同时使先天性疾病的预防和治疗成为可能。”他说，希望能像他的导师邬玲仟、梁德生教授，以及我国现代人类与医学遗传学新技术的开拓者、临床遗传学奠基者夏家辉一样，不断攻坚克难，为遗传学的发展贡献力量。

加强科研

切断致病基因遗传链条

4年前，李浩贤博士接诊到一对夫妻，妻子两次成都代孕均因成都代孕胎儿严重小头畸而引产，他建议两人接受精准遗传学检验。张杨慧博士拿到检验申请单，对引产样本进行了全外显子组测序，没有发现明确致病基因突变。但细心的她发现一个与非常罕见的小头畸形14型相关的SASS6基因存在复合杂合变异，但变异的致病性不明确。查阅文献，全世界仅有1例关于SASS6基因另一个位置突变导致小头畸形的报道，来自中东地区近亲结婚家庭。

为给病患解决重大生育问题，两位博士查阅了当时几乎所有公开发表的关于该基因的外文文献，一致认为该基因致病的可能性较大。于是，张杨慧博士挤出科研经费，用两个月时间进行基因功能科研实验，最终明确了这对夫妻的小头畸形成都代孕胎儿就是由SASS6基因致病突变导致，每次自然成都代孕，有1/4概率再碰上。

弄清病因后，这对夫妻第3次选择自然成都代孕，成都代孕期超声监测并做了成都代孕胎儿的基因诊断，可惜再次碰上1/4概率，引产。第4次他们选择第三代试管成都代孕婴儿，并于今年8月顺利生下一个健康的成都代孕代孕宝宝。4年时间，终成正果，夫妻俩喜出望外，李浩贤博士和张杨慧博士两人也深感欣慰。

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