3.妊娠后应遵医嘱进行必要产前诊断，如绒毛活检，羊膜腔穿刺或脐带穿刺等。

做了第三代试管为什么还要做羊膜穿刺？

羊膜穿刺是常用的产前诊断技术，通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

该手术一般在16～22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成。因为目前胚胎筛查的各种检测技术都不能达到100%的准确；而且用于检测的胚胎取材的部位和细胞数目有限；胚胎也有存在嵌合体的可能。这些因素都使得胚胎的检测仍有漏诊或误诊的风险。为了宝宝的安全，还需要产期诊断对宝宝的基因做最后的“安检”。

常见单基因遗传病及染色体病遗传风险

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未经PGT诊断的高遗传病风险胚胎，可能会造成不孕不育、胎停胎死、反复流产、出生缺陷等问题。如经PGT诊断后所有胚胎均为异常，则无合适胚胎可供移植。

目前常见单基因病病种有哪些？

目前常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、血友病、多囊肾等等。

责任编辑：吴猫猫

初审：李婷婷

审核：梁晓燕

审定发布：张敏芳

图、文/中六生殖中心

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中山六院生殖中心，是中山大学各大附属医院中规模最大、发展最快、患者满意度最高的生殖中心。以擅长治疗“疑难杂症”而远近闻名，开展完整的生殖医学技术链。妊娠率保持在60%以上。

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